Sjukdom är inte defekt

Foto: Wikimedia Commons

I DN 1 Juni rapporteras via TT och Jyllandsposten om inseminering med "defekt" sperma under rubriken "Defekt sperma kan ge svåra nervskador". Det är en dansk spermabank som förmedlat donerad sperma från en man som - sig själv ovetande - bär på sjukdomen neurofibromatos typ 1. Ordet defekt återkommer både i artikeln och rubriken och får mig att resa ragg.

Vi är alla resultatet av ett genetiskt lotteri. 23000 gener från vardera föräldern skall blandas och balanseras. Oräkneliga processer skall fungera smärtfritt och optimalt, både för den miljö vi lever i nu och den miljö vi evolverade i. Ofrånkomligen uppkommer problem. De mest tydliga och upprepbara problemen väljer vi att kalla sjukdomar. Enligt professor Magnus Nordenskjöld på Karolinska Institutet finns det nära 8000 genetiska sjukdomar. Ungefär 3000 personer i Sverige har neurofibromatos typ 1 enligt Sahlgrenska sjukhusets informationsskrift (pdf-dokument).

Människorna som lever med de sjukdomarna är inte "defekta". De är sjuka. Även den terminologin kan man ifrågasätta men det är en annan diskussion. När man som blivande förälder väljer att få barn gör man det med insikten att man inte kan kontrollera sina barns egenskaper. Man kan välja att avstå från att skaffa barn om man är orolig för sina egna och sin partners anlag. Man kontrollera fostret för en handfull genetiska sjukdomar - vanligen bara om anlagen finns i släkten - men sen kan man bara kasta tärningarna och vinna ett genom som Jonathan Coluton sjunger.

I fallet med inseminering så tar givetvis spermabanken ett ansvar för produkten de säljer. Nordic Cryobank har med frasen "with highly screened donor sperm" redan i tag-linen på sin hemsida, så uppenbarligen ser de sjukdomsfria anlag som en prioritet. Däremot finns neurofibromatis inte med på listan av anlag de testar sperman och spermadonatorn för (till skillnad från personlighet och utbildning, vad de nu menar med det) och med tanke på att sjukdomen i hälften av fallen uppkommer spontant snarare än överförs gentiskt så är risken uppenbar att den fyra-generationers sjukdomshistoria de begär från donatorerna inte fångar upp just det här anlaget. Sjukdomen kan dessutom ofta gå oupptäckt, så en läkarundersökning av donatorn är inte heller en garant.

Borde spermabanken ha kontrollerat sina donatorer för neurofibromatos typ 1? Kanske. Det beror på hur allvarligt de ser på "highly screened". Men de har som sagt nästan 8000 sjukdomar till att ta ställning till om vi förväntar oss helt problemfri sperma. Gör spermabanken rätt som stoppar fortsatt inseminering med just den här sperman* och gör den enskilda kvinnan rätt i avstå från den? Absolut. Att få barn är ingen rättighet, vare sig man donerar eller inte, och spermabanken och kvinnorna som väljer att insemineras har all rätt att välja eller välja bort en enskild donator.
*) Det står faktiskt inte uttryckligen att de återkallat sperman, men jag förutsätter det från tonen hos deras talesman.

Gör TT och DN rätt som kallar sperman för defekt? Absolut inte. Defekt sperma skulle ha varit om den förvarats felaktigt och förlorat sin befruktningspotential (med tanke på hur dyr en enskild behandling på en ferilitetsklink är så vore det i sig läge för upprördhet, men det var nu inte vad som hände). Den aktuella sperman är inte defekt, inte mer än de 3000 människorna i Sverige som har sjukdomen är defekta. Det är fullt normal, fullt fungerande sperma från en individ som - liksom alla vi andra - är slutresultatet av 200'000* års mänsklig evolution. Den har en oönskad egenskap. Det är möjligen grund för att anklaga spermabanken för felaktig produktbeskrivning, men det betyder inte att sperman eller de minst nio barn som fötts i Danmark (okänt om någon fötts i Sverige) med donatorn som far är "defekta". En kvinna som väljer att inseminera sig kastar tärningarna precis som alla andra föräldrar. Skillnaden är bara att hon överlåtit åt klinken att bedöma lämpligheten hos donatorns anlag. Och återigen - hur noggrann undersökning vi än gör så kan vi bara kontrollera en bråkdel av det blivande barnets egenskaper. Som tur är.
*) Det var så länge sedan den sista gemensamma urmodern levde, enligt analys av mitokondrie-DNA.

Så vad är det för sjukdom vi pratar om i vilket fall? Enligt Sahlgrensa sjukhusets informationsskrift så har de flesta som fått neurofibromatos typ 1 "lindriga besvär och upplever inte att de fått en sjukdom" och vi får veta att sjukdomen "sällan leder till svåra funktionshinder." Visserligen kan inte sjukdomen förhindras, men "däremot kan de flesta komplikationer behandlas, botas eller lindras på olika sätt". För de som bär på anlagen är sjukdomen en kronisk faktor i deras liv, men de är knappast defekta.

Varför gör det här mig så upprörd att jag skriver ett blogginlägg som är tre gånger så långt som ursprungsnotisen? Det finns två skäl. För det första upprörs jag som förälder och som biolog över en hejdlöst naiv syn på vad vi kan veta och kontrollera om våra barns gener. Att få barn är ett språng in i det okända. Att födas ett ännu större. En övertro på genetiska tester gagnar inte någon, allra minst de nyblivna föräldrar som tvingas hantera känslan av att deras fullt normala baby är "defekt".

För det andra så andas hela formuleringen eugenetik. Jag vet att man inte skall skrika Godwins lag så snart gentester kommer på dagordningen, men problembeskrivningen och lösningen är inte ny på något sätt. Att begränsa förökning till rätt föräldrar är ett genomgående tema i 1900-talets minst önskvärda ideologier.

Vi lever i en tid när möjligheten att läsa sitt barns gener - om än fortsatt små - trots allt ökar, och från samhällets sida behöver vi en beredskap för hur vi skall hantera den informationen. Barn föds med variationer. Det finns ingen gyllne "normal" eller "rätt" samling egenskaper där de som avviker är "defekta". Vissa egenskaper är oönskade av föräldrar eller samhälle - till exempel ämnesomsättning, neurofunktion, utseende eller kön - och vissa av dem kallar vi för sjukdomar. Många sjukdomar kan behandlas, och ofta tjänar man på att identifiera dem så tidigt som möjligt (till exempel Fenylketonuri som man letar efter med PKU-testet). Andra egenskaper kan upptäckas vid provrörsbefruktning eller fosterdiagnostik vilket kan ge föräldrarna tillfälle att förbereda sig och dessutom valet att välja bort oönskade spermier ta bort fostret. Föräldrar och samhälle står inför viktiga etiska avgöranden, och det är inte till minsta nytta om minsta avvikelse från normen stämplas som defekt. Valen är svåra nog i alla fall.

Vi ska inte ha en övertro på genetiska tester eller fertilitetsklinikers bedömning av spermadonatorer, vi skall vara medveten om variationen som finns bland människor och vi skall inte kalla sjukdomar för defekter.

Ps.
Det var intressant att se att i onlineversionen av notisen så hade rubriken ändrats från "defekt" till "sällsynt sjuktdom". Dessutom har det lagts till perspektiv från representanter för både kryobanken och svenska forskare och myndigheter som alla betonar hur svårt det skulle vara att garantera "frisk" sperma. Var det av platsbrist de kommentarerna inte kom med i papperstidningen eller insåg man först efter publicering hur stötande formuleringen var?
Ds.


Pps. På bloggen Fanborgen förs genusperspektivet från notisen fram. "En man har sett till att kvinnor föder sjuka barn." Bloggaren noterar att valet att insemineras låg hos kvinnorna, men notisen lyfte fram mannen som aktören. Dds.