Sjukdom är inte defekt

Foto: Wikimedia Commons

I DN 1 Juni rapporteras via TT och Jyllandsposten om inseminering med "defekt" sperma under rubriken "Defekt sperma kan ge svåra nervskador". Det är en dansk spermabank som förmedlat donerad sperma från en man som - sig själv ovetande - bär på sjukdomen neurofibromatos typ 1. Ordet defekt återkommer både i artikeln och rubriken och får mig att resa ragg.

Vi är alla resultatet av ett genetiskt lotteri. 23000 gener från vardera föräldern skall blandas och balanseras. Oräkneliga processer skall fungera smärtfritt och optimalt, både för den miljö vi lever i nu och den miljö vi evolverade i. Ofrånkomligen uppkommer problem. De mest tydliga och upprepbara problemen väljer vi att kalla sjukdomar. Enligt professor Magnus Nordenskjöld på Karolinska Institutet finns det nära 8000 genetiska sjukdomar. Ungefär 3000 personer i Sverige har neurofibromatos typ 1 enligt Sahlgrenska sjukhusets informationsskrift (pdf-dokument).

Människorna som lever med de sjukdomarna är inte "defekta". De är sjuka. Även den terminologin kan man ifrågasätta men det är en annan diskussion. När man som blivande förälder väljer att få barn gör man det med insikten att man inte kan kontrollera sina barns egenskaper. Man kan välja att avstå från att skaffa barn om man är orolig för sina egna och sin partners anlag. Man kontrollera fostret för en handfull genetiska sjukdomar - vanligen bara om anlagen finns i släkten - men sen kan man bara kasta tärningarna och vinna ett genom som Jonathan Coluton sjunger.

I fallet med inseminering så tar givetvis spermabanken ett ansvar för produkten de säljer. Nordic Cryobank har med frasen "with highly screened donor sperm" redan i tag-linen på sin hemsida, så uppenbarligen ser de sjukdomsfria anlag som en prioritet. Däremot finns neurofibromatis inte med på listan av anlag de testar sperman och spermadonatorn för (till skillnad från personlighet och utbildning, vad de nu menar med det) och med tanke på att sjukdomen i hälften av fallen uppkommer spontant snarare än överförs gentiskt så är risken uppenbar att den fyra-generationers sjukdomshistoria de begär från donatorerna inte fångar upp just det här anlaget. Sjukdomen kan dessutom ofta gå oupptäckt, så en läkarundersökning av donatorn är inte heller en garant.

Borde spermabanken ha kontrollerat sina donatorer för neurofibromatos typ 1? Kanske. Det beror på hur allvarligt de ser på "highly screened". Men de har som sagt nästan 8000 sjukdomar till att ta ställning till om vi förväntar oss helt problemfri sperma. Gör spermabanken rätt som stoppar fortsatt inseminering med just den här sperman* och gör den enskilda kvinnan rätt i avstå från den? Absolut. Att få barn är ingen rättighet, vare sig man donerar eller inte, och spermabanken och kvinnorna som väljer att insemineras har all rätt att välja eller välja bort en enskild donator.
*) Det står faktiskt inte uttryckligen att de återkallat sperman, men jag förutsätter det från tonen hos deras talesman.

Gör TT och DN rätt som kallar sperman för defekt? Absolut inte. Defekt sperma skulle ha varit om den förvarats felaktigt och förlorat sin befruktningspotential (med tanke på hur dyr en enskild behandling på en ferilitetsklink är så vore det i sig läge för upprördhet, men det var nu inte vad som hände). Den aktuella sperman är inte defekt, inte mer än de 3000 människorna i Sverige som har sjukdomen är defekta. Det är fullt normal, fullt fungerande sperma från en individ som - liksom alla vi andra - är slutresultatet av 200'000* års mänsklig evolution. Den har en oönskad egenskap. Det är möjligen grund för att anklaga spermabanken för felaktig produktbeskrivning, men det betyder inte att sperman eller de minst nio barn som fötts i Danmark (okänt om någon fötts i Sverige) med donatorn som far är "defekta". En kvinna som väljer att inseminera sig kastar tärningarna precis som alla andra föräldrar. Skillnaden är bara att hon överlåtit åt klinken att bedöma lämpligheten hos donatorns anlag. Och återigen - hur noggrann undersökning vi än gör så kan vi bara kontrollera en bråkdel av det blivande barnets egenskaper. Som tur är.
*) Det var så länge sedan den sista gemensamma urmodern levde, enligt analys av mitokondrie-DNA.

Så vad är det för sjukdom vi pratar om i vilket fall? Enligt Sahlgrensa sjukhusets informationsskrift så har de flesta som fått neurofibromatos typ 1 "lindriga besvär och upplever inte att de fått en sjukdom" och vi får veta att sjukdomen "sällan leder till svåra funktionshinder." Visserligen kan inte sjukdomen förhindras, men "däremot kan de flesta komplikationer behandlas, botas eller lindras på olika sätt". För de som bär på anlagen är sjukdomen en kronisk faktor i deras liv, men de är knappast defekta.

Varför gör det här mig så upprörd att jag skriver ett blogginlägg som är tre gånger så långt som ursprungsnotisen? Det finns två skäl. För det första upprörs jag som förälder och som biolog över en hejdlöst naiv syn på vad vi kan veta och kontrollera om våra barns gener. Att få barn är ett språng in i det okända. Att födas ett ännu större. En övertro på genetiska tester gagnar inte någon, allra minst de nyblivna föräldrar som tvingas hantera känslan av att deras fullt normala baby är "defekt".

För det andra så andas hela formuleringen eugenetik. Jag vet att man inte skall skrika Godwins lag så snart gentester kommer på dagordningen, men problembeskrivningen och lösningen är inte ny på något sätt. Att begränsa förökning till rätt föräldrar är ett genomgående tema i 1900-talets minst önskvärda ideologier.

Vi lever i en tid när möjligheten att läsa sitt barns gener - om än fortsatt små - trots allt ökar, och från samhällets sida behöver vi en beredskap för hur vi skall hantera den informationen. Barn föds med variationer. Det finns ingen gyllne "normal" eller "rätt" samling egenskaper där de som avviker är "defekta". Vissa egenskaper är oönskade av föräldrar eller samhälle - till exempel ämnesomsättning, neurofunktion, utseende eller kön - och vissa av dem kallar vi för sjukdomar. Många sjukdomar kan behandlas, och ofta tjänar man på att identifiera dem så tidigt som möjligt (till exempel Fenylketonuri som man letar efter med PKU-testet). Andra egenskaper kan upptäckas vid provrörsbefruktning eller fosterdiagnostik vilket kan ge föräldrarna tillfälle att förbereda sig och dessutom valet att välja bort oönskade spermier ta bort fostret. Föräldrar och samhälle står inför viktiga etiska avgöranden, och det är inte till minsta nytta om minsta avvikelse från normen stämplas som defekt. Valen är svåra nog i alla fall.

Vi ska inte ha en övertro på genetiska tester eller fertilitetsklinikers bedömning av spermadonatorer, vi skall vara medveten om variationen som finns bland människor och vi skall inte kalla sjukdomar för defekter.

Ps.
Det var intressant att se att i onlineversionen av notisen så hade rubriken ändrats från "defekt" till "sällsynt sjuktdom". Dessutom har det lagts till perspektiv från representanter för både kryobanken och svenska forskare och myndigheter som alla betonar hur svårt det skulle vara att garantera "frisk" sperma. Var det av platsbrist de kommentarerna inte kom med i papperstidningen eller insåg man först efter publicering hur stötande formuleringen var?
Ds.


Pps. På bloggen Fanborgen förs genusperspektivet från notisen fram. "En man har sett till att kvinnor föder sjuka barn." Bloggaren noterar att valet att insemineras låg hos kvinnorna, men notisen lyfte fram mannen som aktören. Dds.

WWF report from the rain forest of Borneo

More than hundred new species have been found in the tropical forests of Borneo the last three years, according to an incredibly cool report from WWF. These include a frog that changes colour, another frog with no lungs and the world’s largest insect.

See the full report in pdf version here.

Save the forest. I don’t want to belong to the last generation to make this kind of discoveries.

DNA sequencing revolution

Craig Venter gives his opinion on the ongoing DNA sequencing revolution in this Nature article. And it is a revolution. The sequencing capacity in the terms of kilobases per machine per day has increased more than 50 000 times since the days of the HUGO project that produced the first draft of the human genome. A complete human genome cost just a few thousand dollars today and can be sequenced in a few hours. There are more than 3800 organisms completely sequenced (mostly viruses) and the big companies are outbidding each other to make the sequencing platform of tomorrow. To produce sequencing data is now a much faster and cheaper procedure than to analyse it even rudimentary, and even storage of the DNA sequence information is becoming an increasing problem.

There are two main conclusions to be drawn. One – which Venter isn’t late to point out – is that the pioneers and visionaries of the sequencing communities are doing a mighty fine job. The other is that close to all fields of biology and medicine are changing forever. There will simply be no avoiding the genomic perspective from now on. Examples that will be commonplace in ten years or so include
- Complete genomes of all clinically isolated pathogen strains and tumours.
- DNA identification of all ecological samples. Everything from microflora to plants and animals. Identification based on morphological characters will be accompanied by DNA phylogeny.
- Mutation background of the lab organisms for every experiment.
- Transcription maps of next to everything.
- Real-time population genetic data on single basepair scale.
- Rare biosphere sequencing

And that’s just the examples that are in the top of my head.

More dinosaur colour news

Using the same technique of identifying melanosomes with microscopy as in the Sinosauropteryx story, researchers from China and USA have identified the colour patterns of the tiny, feathered dinosaur Anchiornis huxleyi. The body was gray, the limbs and tail had white patches and the head had reddish features - making it rather similar to some modern birds. Again, the distinct colourations suggest a function for the first feathers in signalling.



Image by Matt Martyniuk, made available at Wikimedia Commons.

Dinosaur colour pattern discovered

In a neat study lead by researchers from UK and China, melanin pigments from feathers of the Cretaceous period living dinosaur Sinosauropteryx are analysed with a scanning electron microscopy. Pigments in feathers are stored in organelles, and as luck has it these have different shapes depending on their colour. So even if the original colour of the pigment is since long gone in the studied fossils the original colour can still be estimated by comparing with the pigments of modern birds. The Sinosauropteryx seems to be red and white with a striped tail.

Copyright: Jim Robbins, Nature publishing group

As if it isn’t cool enough that 60 million years old animals can now be colour coded, the study also put two other questions to rest. The first is the controversy whether Sinosauropteryx really has feathers or if the structures found is something else, and with the discovery of neatly structured melanin pigments in close similarity to patterns found in both modern and early birds it gets a lot harder to figure out what this something else might be. The second is the question what the Sinosauropteryx used the feathers for – they were much too small for flight. The discovery of coloured pattern strongly suggest they were for display, and every biologist worth her salt can pull a handful of different evolutionary explanations for display from her hat at any given moment, starting with mating attraction, mating fighting and predator warnings.

Alina's comment:

Copyright: Alina Pete

Nature's news feature

The original article

Scientific American's news feature

The Ants

"The neglect of ants in science and natural history is a shortcoming that should be remedied, for they represent the culmination of insect evolution, in the same sense that human behings represent the surimit of vertebrate evolution." (Hölldobler and Wilson 1990, "The Ants")

"A "supercolony" of the ant Formicia Yessensis on the Ishikari Coast of Hokkaido was reported to be composed of 306 million workers and 1,080,000 queens living in 45,000 interconnected nests across a territory of 2.7 square kilometers." (Hölldobler and Wilson 1990, "The Ants", p.1)

"A notorius colony [of Pharaoh's ants (Monomorium pharaonis)] occupied the entire Biological Laboratories of Havard University during the 1960s and 1970s. An extermination campaign was finally undertaken when workers were discovered carrying radioactive chemicals from culture dishes into the surrouding walls. (The incident was made the basis of the melodramatic scientific novel Sprials by William Patrick, Houghton Mifflin, Boston, 1983)." (Hölldobler and Wilson 1990, "The Ants", p.2)

"What makes ants unusual even in the select company of eusocial insects is the fact that they are the only eusocial predators occupying the soil and ground litter. Termites live in the same place and also have wingles workers, but they feed almost exclusievely on dead vegetation." (Hölldobler and Wilson 1990, "The Ants", p.29)

"At this point many more workers pour out of the nest, running excitedly around it and attacking any moving object encountered (including the careless myrmecologist)." (Hölldobler and Wilson 1990, "The Ants", p.149)

"Aging workers of the green tree ant of Australia (Oecophylla smaragdina), who are distinguished by reduced fat bodes and ovaries, emigrate to special "barack nests" located at the territorial boundry of the colony. When Oecophylla workers from neighbouring nests or other invaders cross the line, these guards are the first to rush to the attack. (It can be said that a principle difference between human beings and ants is that whereas we send our young men to war, they send their old ladies)" (Hölldobler and Wilson 1990, "The Ants", p.174)

"Among the more arresting spectacles in the ant world are the dense retinues of certain species that guard the mother queen as she moves from one nest site to another." (Hölldobler and Wilson 1990, "The Ants", p.194)

http://www.antweb.org/index.jsp

And a million miles away a butterfly flapped its wings ...

There is always a bigger fish, but sometimes the small are the ones that count. In the field of oceanography a recent Nature paper suggests that biologically generated turbulence - swimming and other movements - from the multitude of organisms actually contribute significantly to the mixing of water in the ocean. This mixing does not necessarily come from the animals actively pushing water around, but rather from the viscosity of water itself, which makes a portion of water stick to the animal and follow its movement between the strata of the ocean.

Warm and cold water from different layers mix, energy is transferred, gas are moved between water bodies of different solubility - and in the end the water movements, weather and climate of the whole biosphere is affected. "Even the smallest creatures in the acids of the marsh", as the troubadour sings.

The capacity of the jellyfish Mastigias for moving water is demonstrated in this neat video, with the help of some ink.

Copyright: Katija & Dabiri

Happy Birthday, Darwin!

I for one celebrated Charles Darwin's 200:th birtday by reading the Origin of Species and eating custard!

Of mice and (Viking?) men

Phylogeography of British and Irish house mice

Yet another chapter of the genealogy of the house mouse (Mus musculus) is written by a group of British researchers. Using DNA markers (the mitochondrial D-loop, which is often used for this kind of studies) they have shown that the mice of coastal areas of Orkney, Scotland and northern Ireland are more closely related to mice from Norway than from the southern areas of the British islands. Since the lazy house mice are known to follow humans around in their migration rather than walk for themselves it makes sense to put their genealogy in context of human travels. And these coastal areas of the Northern Atlantic are of course known haunts of the Vikings.

So, can you tell whether it were Viking mice that jumped ship, or that the related mouse groups are originating from earlier travels? According to the authors there is archeological evidence that points towards the Viking interpretation, even if I myself feel less convinced that the last word is yet said about European iron-age rodent population structures. Either way it's yet another cool way of combining molecular biology and archaeology. History has left its mark on all of us - and we are staring to find ways of reading it.

Thanks for the article, Fredrik.

Early Greenlanders

In a recent Science article by - among other people - EBC's Anders Götherström, mitochondrial DNA extracted from a 4500 year old tuft of hair from Greenland shows a genetic relationship not to modern groups of Eskimos or native Americans, but to people who live in Siberia.

Apart from being technically really, really cool, this again tells us the history of Greenland in terms of Musical Chairs - "This group came, that group left, this group came, the whole thing glazed over and we start all over again." Jared Diamond's "Collapse" tells another chapter of Greenland's history with focus on the Viking settlers. It is worth reading.

Liv på jorden

Jorden är omkring 4.5 miljarder år gammal. För 4 miljarder år sedan stelnade jordytan, och nästan lika länge som jorden överhuvudtaget har varit bebolig så har det funnits liv på den. De äldsta fynden av fossila celler är 3.5 miljard år gammalt, och redan för 3.8 miljarder år sedan – i de allra äldsta bergarter vi känner till – så finns det kemiska spår efter organisk aktivitet.

Allt liv på jorden är släkt. Även de mest avlägset besläktade cellerna delar avancerade drag med varandra. Information lagras i DNA eller RNA. Proteiner används för att bygga upp cellstrukturen och för att katalysera kemiska reaktioner. Cellen är omgiven av ett membran av fetter. Det finns till och med gener som i något variant finns i varje levande cell.

Livet har tre huvudgrupperingar – Domäner – Bakterier, Arkéer och Eukaryoter. Bakterier och arkéer är båda små, encelliga och saknar cellkärna. Bakterier är sjukdomsalstrare, parasiter, primärproducenter, predatorer, nedbrytare och alla andra upptänkliga ekologiska roller. De är planetens talrikaste varelser. Arkéer är kända för att bebo synnerligen ogästvänliga miljöer, som saltbassänger, heta källor och undervattensvulkaner. Temperaturrekordet där celler kan leva och växa är 121°C - samma temperatur som man steriliserar kirurgiska instrument vid. Arkéer är också de enda kända metanproducerande mikroorganismerna. Precis som bakterier så finns arkéer i så gott som alla upptänkliga miljöer.

Arkéer och eukaryoter påminner tydligt om varandra om man jämför det basala informationsmaskineriet – hur cellen hanterar sitt DNA och sin genetiska information. Det antyder att arkéer och eukaryoter är närmare släkt än bakterier.

Eukaryoter är den grupp vi själva tillhör. Den eukaryota cellen är mer komplex än bakteriers och arkéers. Förutom cellkärna innehåller den också organeller – små inneslutna strukturer med olika funktioner. Mitokondrien, som står för större delen av cellens energiproduktion, och kloroplasten, som ger växter möjlighet till fotosyntes, härstammar båda ursprungligen från frilevande bakterier, och blev vid något tillfälle i sin evolutionshistoria inkorporerade i den eukaryota cellen. Eukaryoter är de levande varelser som så här långt utvecklat de kanske mest avancerade strukturerna. Svampar, djur och växter (och några alger och slemsvampar och några till) är flercelliga, men de flesta eukaryoterna är encelliga mikroorganismer, till exempel amöbor och parasiter.

Allt liv utvecklas ständigt. Evolution betyder "förändring över tid", och har på knappa fyra miljarder år har utvecklat flyktiga system av enstaka makromolekyler till den otroliga mångfald av liv vi ser omkring oss idag. Evolutionen har inget mål, inga planer och inget slut. Så länge det finns liv så kommer det att fortsätta förändras, efter skiftande omgivningar och på ren slump.

Evolution styrs av slump och urval – mer eller mindre slumpmässiga processer som mutationer, rekombinationer, flaskhalseffekter och rena olyckor skapar variation som det naturliga urvalet sorterar Ett av livets främsta kännetecken är replikation - förmågan att kopiera sig självt. Eftersom kopieringen aldrig är perfekt så finns det bland alla levande varelser alltid variation. Olika organismer konkurrerar med varandra om resurser, och det finns alltid de som klarar sig bättre i konkurrensen än andra, och som därmed får större avkomma. Eftersom egenskaperna som tillät dem klara sig bättre nedärvs till avkomman så har de också en högre chans att klara sig bättre än sina konkurrenter och få högre avkomma i sin tur. De egenskaper som ökar konkurrensmöjligheterna blir mer och mer vanliga. Det räcker med en ytterst liten förändring i varje generation för att väldigt komplexa system skall växa fram med tiden.

Livet är ett komplext system av interaktioner mellan och inom ekosystem, populationer, arter, individer, celler och gener över tid och över avstånd. Och än så länge har vi bara börjat ana vidden av vad som finns att upptäcka.

Jag höll ett föredrag för Unga Forskare, och tyckte det var ett bra tillfälle att sammanfatta vad vi faktiskt vet om Liv på jorden. Det finns kanske en och annan detalj som jag har utelämnat här...